Преимплантационная генетическая диагностика: показания, возраст и эффективность

Друзья, сегодня хочу рассказать о ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Стоит ли его всем делать? Ведь метод дорогостоящий и не 100% результативный?

Кому показана ПГД, а кому — нет?

• У пациенток младше 35 лет при отсутствии абсолютных показаний проведение ПГД статистически достоверно не изменяет показатели наступления клинической беременности и рождения здорового ребёнка, поэтому без прямых показаний не используется.
• У пациенток старше 38 лет частота невынашивания беременности значительно выше без проведения ПГД.
• Для пациенток старше 40 лет проведение ПГД является необходимым.

Абсолютные показания к ПГД

⁃ изменения в кариотипе одного из партнёров;
⁃ беременности в анамнезе с хромосомной аномалией;
⁃ привычное невынашивание беременности (2 и более);
⁃ биохимические беременности после программ ВРТ;
⁃ 2 и более неудачные попытки ЭКО (ВРТ) при переносе эмбрионов хорошего и отличного качества;
⁃ ВРТ у пациенток старше 37 лет с первичным бесплодием;
⁃ ПГД моногенных заболеваний;
⁃ близкородственные браки.

Важное дополнение

Перед проведением диагностики пара должна быть кариотипирована и консультирована генетиком для понимания рисков, вероятности проявления того или иного заболевания, преимуществ и недостатков методов ПГД и пренатальной диагностики, особенно при ПГД моногенных заболеваний (учитывая возможные ограничения используемых методов и ложноотрицательные результаты).